Sindromes

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SINDROME DE WAARDENBUR

Es un grupo de afecciones hereditarias caracterizadas por sordera y albinismo parcial (piel, cabello y ojos de color claro.
El Síndrome de Waardenburg también conocido como síndrome de Waardenburg - Klein es una dolencia hereditaria que se carateriza esencialmente por:
Pérdida de la audición.
Cambios en la coloración del cabello y de la piel.
La enfermedad lleva su nombre en honor a su descubridor, el neerlandés Petrus Johannes Waardenburg.

Causas, incidencia y factores de riesgo

El síndrome de Waardenburg se hereda como un rasgo autosómico dominante, lo que significa que es suficiente con el gen de sólo uno de los padres para que el niño resulte afectado.
Existen cuatro tipos principales de este síndrome y los más comunes son el tipo I y el tipo II.
El tipo III (síndrome de Klein-Waardenburg) y el tipo IV (síndrome de Waandenburg-Shah) son menos comunes.
Los múltiples tipos de este síndrome resultan de las mutaciones que ocurren en diferentes genes. Todos los tipos comparten dos características dominantes: pérdida de la audición y cambios en la pigmentación (color) en la piel, el cabello y los ojos. Se puede presentar un mechón de pelo blanco en una cabeza de cabello normalmente oscuro. Los ojos pueden ser de un azul muy claro o de color diferente. Las personas afectadas con el tipo I casi siempre pueden tener una separación amplia de los ángulos internos de los ojos. La pérdida de la audición ocurre con más frecuencia en personas con el tipo II que con el tipo I de la enfermedad.
Los tipos menos comunes de esta enfermedad pueden causar problemas con los brazos o los intestinos.
El síndrome de Waardenburg afecta aproximadamente de 1 de cada 30.000 personas. Casi el 90% de los pacientes tiene uno de los padres afectados, pero los síntomas en el padre pueden ser muy diferentes a los del hijo.

Síntomas

· Ojos azules extremadamente pálidos u ojos de color diferente (heterocromía)
Mechón de pelo blanco en la frente o encanecimiento prematuro
Sordera
Probable disminución leve de la capacidad intelectual
Labio leporino ocasional
Estreñimiento
Es posible que se presente dificultad para enderezar completamente las articulaciones (contractura)

Complicaciones

· Pérdida auditiva
Problemas de autoestima u otros relacionados con la apariencia estética
Estreñimiento grave que requiere la extirpación de una parte del intestino grueso
Leve aumento en el riesgo de tumor muscular denominado rabdomiosarcoma
Ligera disminución del funcionamiento intelectual (posible pero inusual).








SINDROME DE BRONQUIO-OTO-TENAL

El síndrome branquio-oto-renal (BOR) o displasia branquiootorrenal fue descrito por primera vez por John Melnick y George R. Fraser en 1972, por lo que también recibe el nombre de síndrome de Melnick-Fraser.1,2 Se caracteriza por lesiones correspondientes a un trastorno embriológico branquial, alteraciones del oído y diversos tipos de displasia renal. Aunque la incidencia para el binomio oto- renal es mayor, la del síndrome BOR es sólo de 1 en 40 000 recién nacidos. Entre los niños afectos de hipoacusia severa significa el 2 % de los casos.

El síndrome branquio-oto-renal es un trastorno que se transmite con un patrón autosómico dominante caracterizado por lesiones producidas por un trastorno embriológico branquial (fístulas o quistes branquiales), alteraciones del oído (hoyuelos o fositas preauriculares, apéndices, hipoplasias de pabellones auriculares y sordera), así como diversos tipos de displasia renal que pueden ir desde duplicaciones, desplazamientos e hipoplasias, hasta la agenesia renal y otras malformaciones mayores. Se presenta una familia integrada por un padre y dos hijos de ambos sexos y de diferentes matrimonios, en la cual se constató la presencia de este síndrome poco frecuente.

El síndrome ronquio-oto-renale es causado por una mutación en el gen Eya 1, gen crítico para la organogénesis en mamíferos y homólogo del gen “ojo ausente” de la mosca de la fruta, Drosófila melanoganster. Su locus génico se ubica en 8q 13.3 y se transmite con un patrón de herencia autosómico dominante, con expresividad variable y alta penetrancia.



SINDROME DE TREACHER COLLINS

Es una afección hereditaria que causa defectos faciales.
El Síndrome de Treacher Collins es una mutación, que afecta las áreas craneofaciales del cuerpo y a si mismo afecta a hombres y mujeres por igual. Una condición genética es causada por la presencia de uno o más genes que no están trabajando como debieran. Los genes son las más pequeñas unidades de información y se deben concebir como marcas o "código" para todo lo que sucede en el cuerpo.

Causas, incidencia y factores de riesgo

El síndrome de Treacher-Collins es causado por una proteína defectuosa llamada treacle y es una afección que se hereda como un rasgo autosómico dominante. Se piensa que más de la mitad de todos los casos se debe a mutaciones nuevas porque no existen antecedentes familiares de la enfermedad.
Esta afección puede variar enormemente en severidad de una generación a otra.

Síntomas

Oídos externos que van desde anormales hasta casi totalmente ausentes
Pérdida de la audición
Mandíbula muy pequeña (micrognacia)
Boca muy grande
Defecto en el párpado inferior llamado coloboma
Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas
Paladar hendido

Complicaciones

Dificultad para alimentarse
Dificultad para hablar
Problemas de comunicación


SINDROME DE USHER

El síndrome de Usher es un desorden heredado que se caracteriza por un moderado a profundo deterioro del oído que está presente en el nacimiento o brevemente después del mismo, y por la pérdida progresiva de visión debida a la Retinitis Pigmentosa (RP), una degeneración de la retina. Es la mayor causa de ceguera y sordera.
Hay tres formas conocidas de síndrome de Usher. Individuos con síndrome de Usher tipo I, nacidos completamente sordos y experimentando problemas con el equilibrio. En la adolescencia, normalmente comienzan a exhibir las primeras señales de RP: la ceguera nocturna y la pérdida de visión periférica.
Los individuos con síndrome de Usher tipo II experimentan un moderado deterioro del oído al nacimiento, pero no tienen problemas de equilibrio. Los síntomas de RP se desarrollan luego en la adolescencia. Con síndrome de Usher tipo III, la pérdida del oído y la visión debido a la RP son progresivas.
Los investigadores creen que la pérdida del oído en el síndrome de Usher se debe a un problema en el nervio sensitivo de las células en la coclea, una estructura dentro del oído interno, que es necesaria para la transmisión del sonido al cerebro.

Herencia.

El síndrome de Usher se transmite a las generaciones familiares subsiguientes a través del modelo de herencia autosomática recesiva. En este tipo de herencia, se requieren dos copias de un gen de síndrome de Usher, uno de cada padre, para que una persona herede el síndrome. Un individuo que tiene sólo una copia del gen, llamadoportador, no tendrá ningún síntoma del desorden.



SINDROME DE PENDRED

El síndrome de Pendred es un trastorno genético poco común caracterizado por una discapacidad auditiva neurosensorial profunda y una malformación de ciertos huesos del oído interno.

Las trasformaciones físicas del oído interno ocurren en un 85% de los casos. El síndrome de Pendred se produce por un defecto de la producción hormonal del tiroides, la cual controla el metabolismo y regula el crecimiento. Como consecuencia, el síndrome de Pendred puede caracterizarse por bocio, que es un agrandamiento de la glándula tiroides situada en el cuello cerca de la nuez. Si existe desarrollo del bocio, éste suele producirse poco después del comienzo de la pérdida de audición.El síndrome de Pendred es hereditario y la pérdida de audición suele manifestarse al nacer. En algunas ocasiones, sin embargo, el síndrome no se desarrolla hasta la infancia. El grado de pérdida de audición varía muy poco a lo largo de los años.Los síntomas son:
· Pérdida de audición neurosensorial de nacimiento.
· Trasformación del oído interno y agrandamiento del tiroides
· Problemas de equilibrio por alteraciones de la función vestibular