genetica de la perdida de audicion en los niños

LA GENÈTICA DE LA PÈRDIDA DE LA AUDICIÒN EN NIÑOS

La pérdida de la audición tiene muchas causas: algunas son ambientales (como ciertas infecciones en la madre durante el embarazo, o infecciones en el recién nacido), y algunas son genéticas. Una combinación de factores ambientales y genéticos también puede causar pérdida de la audición. en cerca del 30% de los bebés con pérdida auditiva, la pérdida es parte de un síndrome, esto significa que estos bebés tienen otros problemas. Hay más de 400 síndromes que pueden causar pérdida de la audición. El otro 70% de los casos son no sindrómicos, lo cual significa que el bebé no tiene otros problemas. Nosotros estamos apenas comenzando a identificar los genes que incrementan la posibilidad de que un bebé tenga pérdida de la audición. Un descubrimiento reciente y destacado fue el gen GJB2. El gen GJB2 contiene las instrucciones para una proteína llamada connexin 26; esta proteína desempeña un papel importante en el funcionamiento de la cóclea. La cóclea (la parte del oído que cambia los sonidos en el aire y los convierte en señales nerviosas que van al cerebro) es una parte del cuerpo muy compleja y especializada que necesita muchas instrucciones que guíen su funcionamiento y desarrollo. Estas instrucciones vienen de los genes. Cambios en cualquiera de estos genes pueden resultar en pérdida de la audición.Cerca del 40% de los recién nacidos con pérdida de la audición que no tienen ningún síndrome, tienen una variación del gen GJB2 en algunas poblaciones. Existen muchas variaciones diferentes en este gen que pueden causar pérdida de la audición. La mayoría de estas variantes son llamadas recesivas, lo cual significa que una persona puede tener una copia normal del gen y una de las variantes y tendrá una función auditiva normal. (Cada persona tiene dos copias del gen GJB2, una para cada uno de los padres). Sin embargo, una persona con dos copias variantes del gen, una copia variante heredada de cada padre, tendrá pérdida auditiva. Estos significan que si ambos padres tienen una copia variante del gen, ellos pueden tener un niño con pérdida auditiva, aun cuando ambos padres puedan escuchar. De hecho, 90% de los bebés con pérdida de la audición son hijos de padres que pueden escuchar.

GENES, ADN Y MUTACIONES

Los genes son unidades químicas que se encuentran dentro de cada una de las células del cuerpo humano. Dentro de cada célula los genes crean unas estructuras específicas llamadas cromosomas, las cuales forman nuestro ADN y contienen toda la información hereditaria. Cada célula del cuerpo humano consta de unos 30.000 genes.Algunos de los genes en las células del oído tienen que ver con nuestra audición y sirven para determinar cómo el sonido se convierte en señales que el cerebro comprende.A veces se producen cambios en el ADN de los genes, afectando a su funcionamiento. Si estas mutaciones tienen lugar en un gen que lleva información importante sobre la capacidad auditiva, el resultado puede ser una pérdida de audición, o en casos extremos, sordera. Todos los genes del ser humano existen en dos copias, trasmitidas de la madre y del padre respectivamente. El riesgo de tener una pérdida auditiva puede depender de si una posible mutación es dominante o recesiva. Una mutación dominante produce pérdida de audición si está dañada una de las copias genéticas de los padres. Las mutaciones recesivas se manifiestan como pérdida de audición solo si ambas copias están dañadas, es decir, si ambos padres llevan la mutación genética.Es muy complicado identificar las causas genéticas que producen una pérdida de audición determinada. Muchos y diferentes genes pueden causar el mismo tipo de pérdida auditiva y, a su vez, los mismos genes pueden provocar distintos tipos de alteraciones auditivas. Finalmente, cabe añadir que dos personas con la misma mutación genética pueden tener incluso capacidades auditivas muy distintas.En los próximos 10-20 años aparecerá una amplia gama de nuevos tratamientos contra la pérdida de audición, gracias a un mayor conocimiento de nuestros genes.