Desorden de lenguaje en niños

Desordenes del lenguaje en el niño

Introducción

El lenguaje es un instrumento básico para la relación interpersonal; es un acto de comunicación que permite intercambiar ideas y emociones. Se halla estrechamente unido a la inteligencia y al pensamiento ya que para llegar al lenguaje tenemos que ser capaces de imaginar y recordar, tener el símbolo de las cosas sin que éstas estén delante.
Los trastornos del lenguaje son muy frecuentes en los niños y aquellos que los presentan tienen una elevada probabilidad futura de dar problemas psiquiátricos.

Bases neurofisiológicas

El cerebro funciona de forma unitaria pudiendo distinguir en él los siguientes bloques:
· Bloque occipital y parte de la zona temporal: es donde se recibe la información, básicamente las sensaciones visuales.
· Bloque anterior: es el encargado de la acción y el movimiento.
· Bloque de base con el circuito límbico, encefálico: es el que hace frente la acción, centraliza los estados de conciencia.
En cualquiera de estos bloques hay tres tipos de estructura:
1. Área Primaria: recibe cualquier sensación.
2. Área Secundaria: se elaboran las sensaciones, las transforman en percepciones y las fijan y reconocen.
3. Área Terciaria: la más compleja.
El área de Wernicke es el área de recepción de la palabra hablada. En ella se analizan los fonemas, se integran en forma de palabras, se interpretan, se retiene la imagen auditiva, se estabiliza el lenguaje.

Desarrollo evolutivo del lenguaje

Fase del Pre-lenguaje
0-6 meses: Lo primero que aparece es el grito al nacer. Durante el primer mes, dicho grito se transforma en un grito emocional. Esto ya se considera una forma de lenguaje pues hace que los demás intervengan. Desde el primer momento se debe hablar a los bebés, hacernos entender, debemos interactuar con el lactante puesto que la interacción madre-bebé es primordial para su desarrollo normal. El bebé aprende los primeros sonidos vocalizados. Hacia los tres meses se crea el balbuceo, rico y melódico.
7-11 meses: El niño escucha mucho y repite, es lo que denominamos "ecolalia". Juega con los sonidos, disfruta produciendo sonidos. Responde al oír su nombre. A partir de los siete meses inhibe más el balbuceo, habla menos y por eso la llamamos a esta etapa "Mutismo". La primera palabra puede darse a los 8 meses aunque lo más normal es que sea a los 12 meses.

Fase de las primeras palabras

12-18 meses: Es la etapa de las palabras.
18-24 meses: Ya es capaz de decir frases de dos palabras. Para el niño esto es una frase.
24-36 meses: Estadio de formación gramatical.
El tiempo que transcurre entre la primera palabra y las primeras frases es muy importante para evaluar un posible retraso.

Fase del pequeño lenguaje

Hacia los 3 años: Es capaz de decir "Yo". Su lenguaje hablado es bastante correcto. Muchos niños en esta edad tartamudean, esto es normal. Ésta es la época en la que se lanzan a hablar y por este motivo tienden a tartamudear. Debemos hacer que hablen poco a poco.
3-5 años y medio: Progresan las construcciones gramaticales. Es la época de la verdadera comunicación.
5 años y medio: A partir de esta edad el niño asume ya un lenguaje correcto.

Trastorno del lenguaje
Retraso del lenguaje

Un retraso en la adquisición del lenguaje puede ser debida a múltiples causas pero es algo que genera mucha ansiedad en los padres. Por ejemplo un niño con deprivación sensorial presentará retraso en el lenguaje.Los retrasos en el lenguaje suelen acompañarse de trastornos conductuales y es importante que se haga un diagnóstico precoz. Puede estudiarse al niño a partir de los dos años estudiando el balbuceo, su capacidad de atención, el contacto ocular, la respuesta a los ruidos, si el niño comprende el lenguaje hablado, si tiene respuestas sociales, cómo es su lenguaje gestual,...

Causas del retraso en el lenguaje:

Retraso mental, sordera, retraso intelectual, retraso psicosocial (no han sido estimulados), alteraciones madurativas del lenguaje, autismo infantil, alteraciones neurológicas o el mutismo electivo.

Retardo en el desarrollo del lenguaje

Es un retraso en la aparición o en el desarrollo de todos los niveles del lenguaje (fonológico, morfosintáctico, semántico y pragmático), que afecta sobre todo a la expresión y, en menor medida, a la comprensión, sin que esto se deba a un trastorno generalizado del desarrollo, ni a déficit auditivo o trastornos neurológicos.
La aparición del lenguaje y la expresión es más tardía de lo habitual, y se desarrolla lentamente y desfasada con respecto a lo que cabe esperar de un niño de esa edad cronológica.

Hay que diferenciar entre:

Retraso del Habla y Retraso del Lenguaje, en el primero sólo está afectado el nivel fonológico, mientras que en el Retraso del lenguaje están todos los códigos afectados.
Disfasia y retraso del lenguaje. En la disfasia destaca la gran lentitud de la evolución y la respuesta lenta a la intervención pedagógica, mientras que en el retraso del lenguaje tiene una recuperación más acelerada y una respuesta positiva a la intervención y además se encuentra menos afectada la comprensión.

Disfasia

Es un trastorno de la organización del lenguaje en evolución. Los niños que tienen este tipo de trastorno muestran un lenguaje desorganizado.

CLASIFICACIÓN DE LOS RETRASOS DEL LENGUAJE.

La clasificación de los retrasos en el desarrollo del lenguaje es problemática, por una parte, debido a la dificultad de establecer una clasificación bien fundamentada y por otra, a consecuencia de los distintos puntos de vista que los autores tienen al respecto. Otros creen que la clasificación de estas alteraciones carece de importancia ya que están originadas por trastornos afectivos.
Este desfase cronológico se manifiesta generalmente:

A nivel de producción:
· La aparición de las primeras palabras se retrasa hasta los dos años.
· La unión de dos palabras no aparece hasta los tres años.

A nivel fonológico: Suelen presentar:
· Patrones fonológicos desviados.
· Habla infantilizada, con omisión de consonantes iniciales y sílabas iniciales.
· La estructura silábica es: v, c+v, y no realiza c+c+v, o v+c.
· El grupo más afectado suele ser las fricativas, reduciéndose en algunos casos a las producciones /p/, /m/ y /t/.

A nivel Semántico:
· Vocabulario reducido a objetos del entorno.
· Problemas en la adquisición de conceptos abstractos (colores, formas y espacio-temporales).

A nivel Morfosintáctico:
· Desorden en la secuencia normal de la oración y Lenguaje telegráfico.
· Número reducido de términos en la frase.
· Dificultades en la utilización de artículos, pronombres, plurales y alteración en la conjugación de los tiempos verbales.
· Presentan dificultad en la adquisición de frases subordinadas, éstas suelen ser coordinadas con la partícula "y".

A nivel Pragmático:
· Alteración de la intencionalidad comunicativa.
· Predomina la utilización del lenguaje para: denominar, regular la conducta y conseguir objetos.
· Presenta dificultades para atribuir cualidades a los objetos y preguntar.
· Escasa utilización del lenguaje para relatar acontecimientos y explicarlos.
· Apenas utiliza el lenguaje en la función lúdica o imaginativa.
· Tendencia a compensar la expresión verbal deficiente con mímica y gestos naturales.
A nivel de comprensión:
· La comprensión verbal es mejor que la expresión en estos sujetos, lo que hace pensar que son normales a este nivel. No obstante, si se explora cuidadosamente su nivel de comprensión, se observan algunas alteraciones: los enunciados referentes a conceptos espaciales, temporales, cromáticos... son difícilmente comprendidos y no están integrados en su lenguaje normal.

A nivel de imitación provocada:
· Se observan deficientes resultados en la repetición de palabras o frases. Parece que son incapaces de repetir estructuras lingüísticas que aún no tengan integradas.
· La repetición de frases, palabras o sílabas sin significado resulta muy difícil. En la repetición de frases se limitan a reproducir algunos elementos de la misma.
·

Síntomas de acompañamiento:
Al retraso de lenguaje acompañan otros síntomas no lingüísticos entre los que destacamos:
· Una Inmadurez (Prematuridad, hospitalismos, etc.) generalizada, que afecta a la coordinación psicomotriz ( Coordinación gruesa y fina, inmadurez problemas de lateralización), dificultades en la estructuración temporo-espacial (dibujo desordenado en una lámina), a veces esta inmadurez afecta psicoemocionalmente apareciendo una baja autoestima, sentimientos de inferioridad, etc...
· Ligero retraso motor en movimientos que requieren una coordinación fina.
· Retraso en la expresión gráfica.
· Retraso en el establecimiento de la dominancia lateral.
· Dificultades en aspectos del desarrollo cognitivo: relación pensamiento/lenguaje y memoria/atención.
· Problemas psicoafectivos: baja autoestima, dificultades en las relaciones con los iguales (Inhibiciones).
· Dificultades en el aprendizaje de la lecto-escritura y otros aprendizajes escolares.

¿QUIÉNES SON LOS NIÑOS Y NIÑAS CON RETRASO DEL LENGUAJE?

Son niños y niñas que presentan un desfase significativo en la aparición (comienzo tardío) y en el desarrollo de la expresión (evolución lenta) que no puede ser explicado por un retraso mental, que tampoco se debe a un trastorno generalizado del desarrollo, ni a déficit auditivo, o trastornos neurológicos.
Son capaces de pronunciar sonidos aislados y grupos de sonidos, pero a la hora de su ordenación y diferenciación dentro de las palabras presentan dificultades. Luego no son trastornos tanto de la articulación fonética, cuanto de estructuración fonológica, que está atrasada para su edad cronológica. La comprensión es prácticamente normal para su edad y la actividad no lingüística se encuentra también dentro de la normalidad.

Podemos señalar como criterios significativos para detectar un retraso del lenguaje:

· Dificultades en el desarrollo del lenguaje a nivel fonológico, semántico y morfosintáctico.
· Repercusiones en el desarrollo de aspectos funcionales del lenguaje.
· Comprensión alterada, pero en menor medida que la expresión.
· Dificultades, en los aprendizajes escolares.
· La intencionalidad comunicativa puede verse inhibida, en función de sus experiencias personales y respuestas de CONTEXTO SOCIAL, FAMILIAR, ETC...

DISFASIA

Incapacidad para utilizar el lenguaje oral, cuando la persona tiene completamente sano el aparato fonatorio.
Hay dos clases de disfasia:
a. Sensorial o de comprensión: el niño no es capaz de recordar la palabra, conoce el objeto. Se llama también agenesia o agnosia
b. Motora o de expresión: el niño manifiesta incapacidad total o casi total de pronunciar la palabra. Pronuncia monosílabas o algunas exclamaciones (casi siempre se debe a una lesión cerebral).

Desordenes de la comunicación humana

Los desórdenes de la comunicación humana consisten en desórdenes de hablar y desórdenes de lenguaje. Para personas con desórdenes de hablar, es difícil transportar los mensajes verbalmente. Estas personas pueden, por ejemplo, tartamudear, pronunciar mal los sonidos y combinaciones de sonidos, o hablar en voz demasiado alta o baja.

Los desórdenes de hablar están causados a veces por parálisis cerebral, labio o paladar de hendidura, o oído baja. Las personas con desórdenes de lenguaje tienen dificultad produciendo, recibiendo, comprendiendo información y conceptos.
Pueden utilizar la gramática incorrecta, omitir ciertos sonidos, mezclar el orden de las palabras, y confiar demasiado pesadamente en palabras con significados generalizados (como cosa o una). Los desórdenes de lenguaje son a veces el resultado de los desafíos planteados por otros desórdenes, como retraso mental y autismo. Individuos pueden tener ambos desórdenes de hablar y de lenguaje.

Clasificación del desorden de la comunicación

Existen muchos tipos diferentes de desordenes de la comunicación, entre los que se incluyen:
Desordenes del lenguaje expresivo:
El trastorno del lenguaje expresivo abarca los retardos en el desarrollo y las dificultades en la capacidad para producir el habla.
Desordenes mixto del lenguaje receptivo-expresivo:
El trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo abarca los retardos en el desarrollo y las dificultades en la capacidad para comprender el lenguaje oral y para producir el habla.

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Sindromes

Sindromes

SINDROME DE WAARDENBUR

Es un grupo de afecciones hereditarias caracterizadas por sordera y albinismo parcial (piel, cabello y ojos de color claro.
El Síndrome de Waardenburg también conocido como síndrome de Waardenburg - Klein es una dolencia hereditaria que se carateriza esencialmente por:
Pérdida de la audición.
Cambios en la coloración del cabello y de la piel.
La enfermedad lleva su nombre en honor a su descubridor, el neerlandés Petrus Johannes Waardenburg.

Causas, incidencia y factores de riesgo

El síndrome de Waardenburg se hereda como un rasgo autosómico dominante, lo que significa que es suficiente con el gen de sólo uno de los padres para que el niño resulte afectado.
Existen cuatro tipos principales de este síndrome y los más comunes son el tipo I y el tipo II.
El tipo III (síndrome de Klein-Waardenburg) y el tipo IV (síndrome de Waandenburg-Shah) son menos comunes.
Los múltiples tipos de este síndrome resultan de las mutaciones que ocurren en diferentes genes. Todos los tipos comparten dos características dominantes: pérdida de la audición y cambios en la pigmentación (color) en la piel, el cabello y los ojos. Se puede presentar un mechón de pelo blanco en una cabeza de cabello normalmente oscuro. Los ojos pueden ser de un azul muy claro o de color diferente. Las personas afectadas con el tipo I casi siempre pueden tener una separación amplia de los ángulos internos de los ojos. La pérdida de la audición ocurre con más frecuencia en personas con el tipo II que con el tipo I de la enfermedad.
Los tipos menos comunes de esta enfermedad pueden causar problemas con los brazos o los intestinos.
El síndrome de Waardenburg afecta aproximadamente de 1 de cada 30.000 personas. Casi el 90% de los pacientes tiene uno de los padres afectados, pero los síntomas en el padre pueden ser muy diferentes a los del hijo.

Síntomas

· Ojos azules extremadamente pálidos u ojos de color diferente (heterocromía)
Mechón de pelo blanco en la frente o encanecimiento prematuro
Sordera
Probable disminución leve de la capacidad intelectual
Labio leporino ocasional
Estreñimiento
Es posible que se presente dificultad para enderezar completamente las articulaciones (contractura)

Complicaciones

· Pérdida auditiva
Problemas de autoestima u otros relacionados con la apariencia estética
Estreñimiento grave que requiere la extirpación de una parte del intestino grueso
Leve aumento en el riesgo de tumor muscular denominado rabdomiosarcoma
Ligera disminución del funcionamiento intelectual (posible pero inusual).








SINDROME DE BRONQUIO-OTO-TENAL

El síndrome branquio-oto-renal (BOR) o displasia branquiootorrenal fue descrito por primera vez por John Melnick y George R. Fraser en 1972, por lo que también recibe el nombre de síndrome de Melnick-Fraser.1,2 Se caracteriza por lesiones correspondientes a un trastorno embriológico branquial, alteraciones del oído y diversos tipos de displasia renal. Aunque la incidencia para el binomio oto- renal es mayor, la del síndrome BOR es sólo de 1 en 40 000 recién nacidos. Entre los niños afectos de hipoacusia severa significa el 2 % de los casos.

El síndrome branquio-oto-renal es un trastorno que se transmite con un patrón autosómico dominante caracterizado por lesiones producidas por un trastorno embriológico branquial (fístulas o quistes branquiales), alteraciones del oído (hoyuelos o fositas preauriculares, apéndices, hipoplasias de pabellones auriculares y sordera), así como diversos tipos de displasia renal que pueden ir desde duplicaciones, desplazamientos e hipoplasias, hasta la agenesia renal y otras malformaciones mayores. Se presenta una familia integrada por un padre y dos hijos de ambos sexos y de diferentes matrimonios, en la cual se constató la presencia de este síndrome poco frecuente.

El síndrome ronquio-oto-renale es causado por una mutación en el gen Eya 1, gen crítico para la organogénesis en mamíferos y homólogo del gen “ojo ausente” de la mosca de la fruta, Drosófila melanoganster. Su locus génico se ubica en 8q 13.3 y se transmite con un patrón de herencia autosómico dominante, con expresividad variable y alta penetrancia.



SINDROME DE TREACHER COLLINS

Es una afección hereditaria que causa defectos faciales.
El Síndrome de Treacher Collins es una mutación, que afecta las áreas craneofaciales del cuerpo y a si mismo afecta a hombres y mujeres por igual. Una condición genética es causada por la presencia de uno o más genes que no están trabajando como debieran. Los genes son las más pequeñas unidades de información y se deben concebir como marcas o "código" para todo lo que sucede en el cuerpo.

Causas, incidencia y factores de riesgo

El síndrome de Treacher-Collins es causado por una proteína defectuosa llamada treacle y es una afección que se hereda como un rasgo autosómico dominante. Se piensa que más de la mitad de todos los casos se debe a mutaciones nuevas porque no existen antecedentes familiares de la enfermedad.
Esta afección puede variar enormemente en severidad de una generación a otra.

Síntomas

Oídos externos que van desde anormales hasta casi totalmente ausentes
Pérdida de la audición
Mandíbula muy pequeña (micrognacia)
Boca muy grande
Defecto en el párpado inferior llamado coloboma
Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas
Paladar hendido

Complicaciones

Dificultad para alimentarse
Dificultad para hablar
Problemas de comunicación


SINDROME DE USHER

El síndrome de Usher es un desorden heredado que se caracteriza por un moderado a profundo deterioro del oído que está presente en el nacimiento o brevemente después del mismo, y por la pérdida progresiva de visión debida a la Retinitis Pigmentosa (RP), una degeneración de la retina. Es la mayor causa de ceguera y sordera.
Hay tres formas conocidas de síndrome de Usher. Individuos con síndrome de Usher tipo I, nacidos completamente sordos y experimentando problemas con el equilibrio. En la adolescencia, normalmente comienzan a exhibir las primeras señales de RP: la ceguera nocturna y la pérdida de visión periférica.
Los individuos con síndrome de Usher tipo II experimentan un moderado deterioro del oído al nacimiento, pero no tienen problemas de equilibrio. Los síntomas de RP se desarrollan luego en la adolescencia. Con síndrome de Usher tipo III, la pérdida del oído y la visión debido a la RP son progresivas.
Los investigadores creen que la pérdida del oído en el síndrome de Usher se debe a un problema en el nervio sensitivo de las células en la coclea, una estructura dentro del oído interno, que es necesaria para la transmisión del sonido al cerebro.

Herencia.

El síndrome de Usher se transmite a las generaciones familiares subsiguientes a través del modelo de herencia autosomática recesiva. En este tipo de herencia, se requieren dos copias de un gen de síndrome de Usher, uno de cada padre, para que una persona herede el síndrome. Un individuo que tiene sólo una copia del gen, llamadoportador, no tendrá ningún síntoma del desorden.



SINDROME DE PENDRED

El síndrome de Pendred es un trastorno genético poco común caracterizado por una discapacidad auditiva neurosensorial profunda y una malformación de ciertos huesos del oído interno.

Las trasformaciones físicas del oído interno ocurren en un 85% de los casos. El síndrome de Pendred se produce por un defecto de la producción hormonal del tiroides, la cual controla el metabolismo y regula el crecimiento. Como consecuencia, el síndrome de Pendred puede caracterizarse por bocio, que es un agrandamiento de la glándula tiroides situada en el cuello cerca de la nuez. Si existe desarrollo del bocio, éste suele producirse poco después del comienzo de la pérdida de audición.El síndrome de Pendred es hereditario y la pérdida de audición suele manifestarse al nacer. En algunas ocasiones, sin embargo, el síndrome no se desarrolla hasta la infancia. El grado de pérdida de audición varía muy poco a lo largo de los años.Los síntomas son:
· Pérdida de audición neurosensorial de nacimiento.
· Trasformación del oído interno y agrandamiento del tiroides
· Problemas de equilibrio por alteraciones de la función vestibular

Sordera y anomalias del oido externo

SORDERA Y ANOMALIAS DEL OIDO EXTERNO

La sordera congénita, acompañada generalmente de mudez, puede ser causada por el desarrollo anormal del laberinto membranoso y del óseo, así como por malformaciones de los huesecillos del oído y el tímpano. En los casos más graves hay agenesia completa de la caja del tímpano y del conducto auditivo externo.
La mayor parte de las formas de sordera congénitas se deben a factores genéticos, pero los factores ambientales también pueden afectar el desarrollo normal del oído interno y del medio. El virus de la rubeola, afecta al embrión entre la séptima y la octava semana del desarrollo, puede lesionar gravemente el órgano de Corti. Se ha sugerido que la poliomielitis, la eritroblastosis fetal, la diabetes, el hipotiroidismo y la toxoplasmosis pueden causar así mismo sordera congénita.
Son comunes los defectos del oído externo, que comprenden anomalías menores y mayores. Tienen importancia desde el punto de vista del daño psicológico y emocional que pueden ocasionar y por el hecho que a menudo están asociadas con otras anomalías. En consecuencia, sirven como indicio para examinar cuidadosamente al recién nacido en busca de otras alteraciones. Al respecto, todos los síndromes cromosómicos frecuentes y la mayor parte de los menos comunes tienen anomalías del pabellón de la oreja como una de sus características.
Los apéndices y las fositas preauriculares son acrocordones y de presiones poco profundas, respectivamente, que se observan por delante de la oreja. Las fositas pueden representar el desarrollo anormal de los promontorios auriculares, mientras que los apéndices pueden deberse a la presencia de promontorios accesorios. Lo mismo que otros defectos del oído externo, también están asociados con otras anomalías.

crosomopatias

¿Qué son las cromosomopatías?


Introducción


El ser humano tiene aproximadamente 30.000 genes, distribuidos en 23 pares de cromosomas, 23 de cada progenitor (total: 46 cromosomas). Existen a su vez dos tipos de cromosomas, los autosómicos, que son iguales en el varón y la mujer y los cromosomas sexuales, siendo la constitución cromosómica del varón: 46, XY y de la mujer: 46, XX.Ahora bien, los cromosomas están ubicados en el centro de cada célula (núcleo), el elemento más importante del cromosoma es la molécula de ácido dexoribonúcleico (ADN). Esta molécula de doble cadena con forma de hélice, esta formada por compuestos químicos llamados nucleótidos. Cada nucleótido consta de tres partes, un azúcar (desoxiribosa), un compuesto de fósforo y una de cuatro posibles bases: adenina, timina, citosina o guanina, apareados de la siguiente forma, la adenina con la timina y la citosina con la guanina. El ser humano tiene aproximadamente unos 3.000 millones de pares de bases.Existen más de un centenar de síndromes cromosómicos publicados. Aunque cada uno de ellos individualmente sea raro, juntos contribuyen de forma importante a la morbilidad y mortalidad.Las alteraciones cromosómicas son las causantes de una elevada proporción de abortos espontáneos y de enfermedades infantiles, contribuyen también a la génesis de una proporción significativa de procesos malignos, tanto en la vida adulta como en la edad infantil a consecuencia de las aberraciones somáticas adquiridas.Las anomalías cromosómicas están presentes en al menos un 10 % de todos los espermatozoides y en un 25% de los oocitos maduros. Entre un 15 y 20% de todos los embarazos no llegan a término dando lugar a abortos espontáneos. Muchos de los cigotos y embriones apenas sobreviven unos cuantos días después de la fertilización.

Aproximadamente el 50% de los abortos espontáneos presentan una alteración cromosómica
Aproximadamente el 50% de los abortos espontáneos presentan una alteración cromosómica, y la incidencia de anomalías cromosómicas en embriones morfológicamente normales se sitúa alrededor del 20%. Estas observaciones demuestran que las alteraciones cromosómicas son causa de una proporción muy alta de todas las concepciones humanas. Desde el momento de la fertilización en adelante, la incidencia de anomalías cromosómicas disminuye rápidamente. En el nacimiento merma hasta un 0.5 a 1 %.El desarrollo normal del embrión humano no solo depende del contenido genético, sino del equilibrio cromosómico, cualquier desequilibrio, sea este de número o estructura, ya sea que ocurra durante la meiosis o mitosis, da origen a individuos con patologías cromosómicas. Lo primero que hay que precisar, luego del nacimiento de un niño/a con características clínicas de una patología cromosómica, es si las mismas corresponden o no a esta, lo cual se lleva a cabo a través del estudio cromosómico de sangre periférica del niño/a.
Si la sospecha surge antes del nacimiento, luego de una ecografía u otros estudios prenatales de riesgo fetal, los estudios que se podrían llevar a cabo son una biopsia de corión o una amniocéntesis. Una vez hecha la confirmación, el siguiente paso es identificar el origen de la misma, a través del estudio cromosómico de los padres, también de sangre periférica, para saber si ha sido al azar o ha sido heredada y poder brindar a los padres un adecuado asesoramiento genético, estimando los riesgos de recurrencia para los siguientes embarazos. Es importante recordar que en el 95% de las veces, las patologías cromosómicas son debidas a un accidente genético o sea ocurren al azar, en especial aquellas trisomías que tienen una alta frecuencia de aparición como:
Trisomía del cromosoma 21 o Síndrome de Down (1 cada 700 recién nacidos)
Trisomía del cromosoma 18 o Síndrome de Edwars (1 cada 5.000 recién nacidos)
Trisomía del cromosoma 13 o Síndrome de Patau (1 cada 10.000 recién nacidos).
Entre las anomalías de los cromosomas sexuales, se destacan la monosomía para el cromosoma X o Síndrome de Turner (1 por cada 2.500 recién nacidas), el Síndrome de Klinefelter (1 por cada 1.000 recién nacidos).

Clasificación

Entre los trastornos que se deben total o parcialmente a factores genéticos se reconocen tres tipos principales:

1. Monogénicos:

Son aquellos provocados por genes mutados, es un error único en la información genética. La mutación puede estar presente en un solo cromosoma del par (con un alelo normal en el cromosoma homólogo). o en ambos cromosomas. Ejemplo: Distrofia Muscular de Duchenne, 1:3.5000 varones; Fibrosis Quística, 1:2.500 recién nacidos; Síndrome del X frágil, 1:1.500 varones, 1:3.000 mujeres; Enfermedad de Huntington, 6:100.000 recién nacidos. En la actualidad dentro de este grupo, han sido incorporadas las patologías mitocondriales (defecto de los genes mitocondriales), Ej.: Neuropatía óptica hereditaria de Leber.

2. Cromosómicos:

El defecto no se debe a un error en un gen único, sino a exceso o deficiencia de los genes contenidos en el segmento o cromosoma involucrado. Así en las trisomías tendremos un exceso de todos los genes contenidos en el cromosoma de más. Esto hace que las cromosomopatías, por lo general se presenten asociadas a retardo mental y malformaciones.

3. Multifactoriales

Genera varios trastornos del desarrollo que causa malformaciones congénitas y trastornos de la edad adulta. Para su aparición se precisa de la presencia de genes predisponentes y de factores ambientales. No muestran patrones de herencia característicos. Eje: Frecuencia en recién nacidos con fisura labiopalatina, 1:400; Enfermedades Congénitas del Corazón, 1:100; Defectos del Tubo Neural, 1:1000.Para entender un poco más veamos algunos términos utilizados en este campo.

Anomalía congénita:

Toda anomalía del desarrollo, morfológica, estructural, funcional o molecular, presente al nacimiento o de comienzo tardío, externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple.

Genotipo:

Constitución genética (genoma) de un individuo. El genoma total del ser humano se halla constituido por los aproximadamente 30.000 genes, los cuales se hallan contenidos en 46 cromosomas.

Fenotipo:

Expresión del genotipo. Son las características bioquímicas, fisiológicas y morfológicas de un individuo, determinadas por el genotipo y el ambiente en el que se expresa.

Síndrome:

Es un patrón de anomalías congénitas cuya combinación particular de rasgos y signos lo diferencian de otros patrones y tienen una relación en cuanto a su causa. Por ejemplo: Síndrome de Down

Asociación:

Ciertas malformaciones tienden a ocurrir conjuntamente con mayor frecuencia de lo que cabría esperar por mera casualidad. Sin embargo estas anormalidades, que no tienen lugar por azar no se pueden explicar en función de una secuencia o un síndrome. Se nombran con acrónimos. Ejemplo: Asociación CHARGE Coloboma, Enfermedad del corazón, Atresia de Coanas, Retardo del crecimiento y del desarrollo, Anomalías Genitales y del Oído.

Secuencia:

Patrón de anomalías múltiples derivado de una sola anomalía o factor mecánico previo, el cual puede ser conocido o supuesto. Ejemplo: Secuencia del mielomeningocele, hidrocefalia, incontinencia de esfínteres y grado variable de parálisis de miembros inferiores.

Deformacion:

Es un defecto que resulta de una fuerza mecánica anormal que distorsiona una estructura que en su origen se presentaba normal. La dislocación de la cadera y pie zambo, que pueden originarse por la falta de líquido amniótico, por una aglomeración intrauterina debida a la presencia de gemelos o a un útero estructuralmente anormal, son algunos ejemplos típicos de deformaciones. Por regla general, las deformaciones ocurren durante los últimos meses de gestación y suelen tener un buen pronóstico cuando se aplica el tratamiento adecuado, ya que el órgano en si es estructuralmente normal.

Malformación:

Defecto morfológico de un órgano, parte de él o de una región más extensa del cuerpo. Es un cambio permanente causado por una anormalidad intrínseca del desarrollo, debido por lo general a causas genéticas. Ejemplo: labio paladar hendido.

Disrupción

Esto ocurre en estructuras en principio normales, que por la acción o presencia ya sea de bandas amnióticas, infecciones virales o falta de irrigación, se dañan. Ejemplo: amputación irregular de dedos u otras partes del cuerpo.

Displasia:

Defectos de estructura a consecuencia de una organización o función celular anormal, debido a genes mutantes, afectan a todo tipo de tejido. Ejemplo: Acondroplasia (un tipo de displasia ósea).

Corolario

En este artículo hemos enumerado algunos conceptos básicos relacionados con las alteraciones cromosómicas incluyendo los trastornos de este origen.En las entregas posteriores nos concentraremos primero en las cromosomopatías sexuales (Sme. De Turner, Klinefelter, etc.) y luego en las cromosomopatías autosómicas (Sme. De Down, Patau, Edwards, etc.)

LOS DEFECTOS GENÈTICOS PRODUCEN PÈRDIDA DE AUDICIÒN

LOS DEFECTOS GENÈTICOS PRODUCEN PÈRDIDA DE AUDICIÒN

La causa de la pérdida de audición suele encontrarse a menudo en el componente básico del ser humano, los genes. Los investigadores han añadido los defectos genéticos a la lista de causas que producen pérdida de audición, junto con otras causas conocidas como, la exposición al ruido y las infecciones. La pérdida de audición genética puede, en algunos casos, ser hereditaria.Según un estudio norteamericano publicado en la revista Scandinavian Audiology en 2001, la pérdida de audición en niños de países en vías de desarrollo puede deberse a las mutaciones genéticas, en un 50 por ciento de los casos. Investigando más en profundidad la pérdida de audición por causas genéticas en niños, se observa que ambos padres portan el gen mutado en el 80 por ciento de los casos. En tan sólo el 15 por ciento de los casos, el defecto se presenta en el niño y en uno sólo de los padres.Otros estudios han investigado la incidencia de la pérdida auditiva por causas genéticas en adultos. Un estudio publicado en Scandinavian Audiology en 1999, indica que la incidencia de la pérdida de audición hereditaria es generalmente de 3, 2 adultos de cada 1.000.Con la edad, cada vez más personas experimentan pérdida de audición. Existen indicios que apuntan a la herencia como una de las causas. En la población anciana, aproximadamente nueve de cada 1.000 personas padecen pérdida de audición debido a causas genéticas. Por lo general, este tipo de pérdida auditiva es más común en mujeres que en hombres. En total, 4,1 mujeres de cada 1.000 y 2,1 hombres de cada 1.000 sufren pérdida de audición por causas genéticas.En un artículo de la revista Experimental Gerontology se estima que la explicación de la pérdida de audición relacionada con la edad, es un 35-55 por ciento genética. Los defectos genéticos, por tanto, son un factor que interviene en los niveles de susceptibilidad individual, a la hora de sufrir una pérdida de audición por ruido u otras razones.

TRANSMISIÒN GENÈTICA DE LA PÈRDIDA DE AUDICIÒN

Se estima que la pérdida de audición resultante de factores hereditarios constituye cerca de 50% de todos los trastornos auditivos. Se calcula que hay más de 400 síndromes genéticos diferentes, en los cuales la pérdida es un aspecto regular u ocasional. Además, hay al menos 20 tipos de sordera genética que se sabe se producen sin ninguna otra anomalía relacionada. Ya sea que se presente como una manifestación de un síndrome particular o sin ninguna otra anormalidad, la pérdida de audición hereditaria suele estar regida por las leyes de la herencia de Mendel. Según estas leyes genéticas, los rasgos genéticos pueden ser dominantes, recesivos o ligados al cromosoma X (relacionados con el sexo). Los genes están situados en los cromosomas, y con la excepción de los genes situados en los cromosomas sexuales de los varones, vienen en pares. Una unidad de cada par de genes es heredado de cada uno de los padres. Los seres humanos tienen 22 pares de autosomas, o cromosomas no determinantes del sexo, y par de cromosomas determinantes del sexo. El par de cromosomas sexuales para las hembras consiste en dos pares de cromosomas X, y para los varones uno X y uno Y. En el proceso de la reproducción humana, cada óvulo y cada espermatozoide llevan la mitad del número de cromosomas de cada padre. Cuando el ovulo es fertilizado, se restaura la dotación completa de cromosomas, de modo que la mitad de los genes de un niño son de la madre y la mitad del padre.

genetica de la perdida de audicion en los niños

LA GENÈTICA DE LA PÈRDIDA DE LA AUDICIÒN EN NIÑOS

La pérdida de la audición tiene muchas causas: algunas son ambientales (como ciertas infecciones en la madre durante el embarazo, o infecciones en el recién nacido), y algunas son genéticas. Una combinación de factores ambientales y genéticos también puede causar pérdida de la audición. en cerca del 30% de los bebés con pérdida auditiva, la pérdida es parte de un síndrome, esto significa que estos bebés tienen otros problemas. Hay más de 400 síndromes que pueden causar pérdida de la audición. El otro 70% de los casos son no sindrómicos, lo cual significa que el bebé no tiene otros problemas. Nosotros estamos apenas comenzando a identificar los genes que incrementan la posibilidad de que un bebé tenga pérdida de la audición. Un descubrimiento reciente y destacado fue el gen GJB2. El gen GJB2 contiene las instrucciones para una proteína llamada connexin 26; esta proteína desempeña un papel importante en el funcionamiento de la cóclea. La cóclea (la parte del oído que cambia los sonidos en el aire y los convierte en señales nerviosas que van al cerebro) es una parte del cuerpo muy compleja y especializada que necesita muchas instrucciones que guíen su funcionamiento y desarrollo. Estas instrucciones vienen de los genes. Cambios en cualquiera de estos genes pueden resultar en pérdida de la audición.Cerca del 40% de los recién nacidos con pérdida de la audición que no tienen ningún síndrome, tienen una variación del gen GJB2 en algunas poblaciones. Existen muchas variaciones diferentes en este gen que pueden causar pérdida de la audición. La mayoría de estas variantes son llamadas recesivas, lo cual significa que una persona puede tener una copia normal del gen y una de las variantes y tendrá una función auditiva normal. (Cada persona tiene dos copias del gen GJB2, una para cada uno de los padres). Sin embargo, una persona con dos copias variantes del gen, una copia variante heredada de cada padre, tendrá pérdida auditiva. Estos significan que si ambos padres tienen una copia variante del gen, ellos pueden tener un niño con pérdida auditiva, aun cuando ambos padres puedan escuchar. De hecho, 90% de los bebés con pérdida de la audición son hijos de padres que pueden escuchar.

GENES, ADN Y MUTACIONES

Los genes son unidades químicas que se encuentran dentro de cada una de las células del cuerpo humano. Dentro de cada célula los genes crean unas estructuras específicas llamadas cromosomas, las cuales forman nuestro ADN y contienen toda la información hereditaria. Cada célula del cuerpo humano consta de unos 30.000 genes.Algunos de los genes en las células del oído tienen que ver con nuestra audición y sirven para determinar cómo el sonido se convierte en señales que el cerebro comprende.A veces se producen cambios en el ADN de los genes, afectando a su funcionamiento. Si estas mutaciones tienen lugar en un gen que lleva información importante sobre la capacidad auditiva, el resultado puede ser una pérdida de audición, o en casos extremos, sordera. Todos los genes del ser humano existen en dos copias, trasmitidas de la madre y del padre respectivamente. El riesgo de tener una pérdida auditiva puede depender de si una posible mutación es dominante o recesiva. Una mutación dominante produce pérdida de audición si está dañada una de las copias genéticas de los padres. Las mutaciones recesivas se manifiestan como pérdida de audición solo si ambas copias están dañadas, es decir, si ambos padres llevan la mutación genética.Es muy complicado identificar las causas genéticas que producen una pérdida de audición determinada. Muchos y diferentes genes pueden causar el mismo tipo de pérdida auditiva y, a su vez, los mismos genes pueden provocar distintos tipos de alteraciones auditivas. Finalmente, cabe añadir que dos personas con la misma mutación genética pueden tener incluso capacidades auditivas muy distintas.En los próximos 10-20 años aparecerá una amplia gama de nuevos tratamientos contra la pérdida de audición, gracias a un mayor conocimiento de nuestros genes.

HIPERACTIVIDAD

HIPERACTIVIDAD

La hiperactividad es un trastorno de la conducta en niños, descrito por primera vez en 1902 por Still. Se trata de niños que desarrollan una intensa actividad motora, que se mueven continuamente, sin que toda esta actividad tenga un propósito. Van de un lado para otro, pudiendo comenzar alguna tarea, pero que abandonan rápidamente para comenzar otra, que a su vez, vuelven a dejar inacabada. Esta hiperactividad aumenta cuando están en presencia de otras personas, especialmente con las que no mantienen relaciones frecuentes. Por el contrario, disminuye la actividad cuando están solos.

Perfil de un niño hiperactivo

Según Still, estos niños son especialmente problemáticos, poseen un espíritu destructivo, son insensibles a los castigos, inquietos y nerviosos. También son niños difíciles de educar, ya que pocas veces pueden mantener durante mucho tiempo la atención puesta en algo, con lo que suelen tener problemas de rendimiento escolar a pesar de tener un cociente intelectual normal. Son muy impulsivos y desobedientes, no suelen hacer lo que sus padres o maestros les indican, o incluso hacen lo contrario de lo que se les dice. Son muy tercos y obstinados, a la vez que tienen un umbral muy bajo de tolerancia a las frustraciones, con lo que insisten mucho hasta lograr lo que desean. Esto junto sus estados de ánimos bruscos e intensos, su temperamento impulsivo y fácilmente excitable, hace que creen frecuentes tensiones en casa o en el colegio. En general son niños incapaces de estarse quietos en los momentos que es necesario que lo estén. Un niño que se mueva mucho a la hora del recreo y en momentos de juego, es normal. A estos niños lo que les ocurre es que no se están quietos en clase o en otras tareas concretas.
Los indicadores de hiperactividad según la edad del niño- De 0 a 2 años: Descargas mío clónicas durante el sueño, problemas en el ritmo del sueño y durante la comida, períodos cortos de sueño y despertar sobresaltado, resistencia a los cuidados habituales, reactividad elevada a los estímulos auditivos e irritabilidad. - De 2 a 3 años: Inmadurez en el lenguaje expresivo, actividad motora excesiva, escasa conciencia de peligro y propensión a sufrir numerosos accidentes. - De 4 a 5 años: Problemas de adaptación social, desobediencia y dificultades en el seguimiento de normas. - A partir de 6 años: Impulsividad, déficit de atención, fracaso escolar, comportamientos antisociales y problemas de adaptación social.

Causas de la hiperactividad infantil

La hiperactividad infantil es bastante frecuente, calculándose que afecta aproximadamente a un 3% de los niños menores de siete años y es más común en niños que en niñas (hay 4 niños por cada niña). En el año 1914 el doctor Tredgold argumentó que podría ser causado por una disfunción cerebral mínima, una encefalitis letárgica en la cual queda afectada el área del comportamiento, de ahí la consecuente hipercinesia compensatoria; explosividad en la actividad voluntaria, impulsividad orgánica e incapacidad de estarse quietos. Posteriormente en el 1937 C. Bradley descubre los efectos terapéuticos de las anfetaminas en los niños hiperactivos. Basándose en la teoría anterior, les administraba medicaciones estimulantes del cerebro (como la benzedrina), observándose una notable mejoría de los síntomas.

Síntomas en un niño hiperactivo

Los síntomas pueden ser clasificados según el déficit de atención, hiperactividad e impulsividad:- Dificultad para resistir a la distracción.- Dificultad para mantener la atención en una tarea larga.- Dificultad para atender selectivamente.- Dificultad para explorar estímulos complejos de una manera ordenada.- Actividad motora excesiva o inapropiada.- Dificultad para acabar tareas ya empezadas.- Dificultad para mantenerse sentados y/o quietos en una silla.- Presencia de conductas disruptivas (con carácter destructivo).- Incapacidad para inhibir conductas: dicen siempre lo que piensan, no se reprimen.- Incapacidad para aplazar las cosas gratificantes: no pueden dejar de hacer las cosas que les gusta en primer lugar y aplazan todo lo que pueden los deberes y obligaciones. Siempre acaban haciendo primero aquello que quieren.- Impulsividad cognitiva: precipitación, incluso a nivel de pensamiento. En los juegos es fácil ganarles por este motivo, pues no piensan las cosas dos veces antes de actuar, no prevén, e incluso contestan a las preguntas antes de que se formulen.
Consecuencias en la familia con un niño hiperactivoLos padres suelen definir a un hijo hiperactivo como inmaduro, maleducado y gamberro. Sus comportamientos generan conflictos en la familia, desaprobación y rechazo. Son irritantes y frustrantes en cuanto al éxito educativo de los padres, y algunos niños tienden al aislamiento social. Este trastorno ya se detecta antes de los 7 años y unos tienen síntomas más graves que otros. Una cosa que hay que tener en cuenta, es que si los padres riñen exageradamente al niño hiperactivo, pueden estar fomentando un déficit de autoestima por su parte (sobretodo si lo critican por todo lo que hace) y realimentan el trastorno, ya que el pequeño acabará por no esforzarse por portarse bien, pues verá que siempre acaban riñéndole haga lo que haga.

Tratamiento de la hiperactividad

El tratamiento depende de cada caso individual.El tratamiento farmacológico es a base de estimulantes para ayudar a que el niño pueda concentrarse mejor, y sedantes en el caso de que el niño muestre rasgos sicóticos.El tratamiento psicoterapéutico está destinado a mejorar el ambiente familiar y escolar, favoreciendo una mejor integración del niño a la vez que se le aplican técnicas de modificación de conducta.El tratamiento cognitivo o autoconstrucciones, se basa en el planteamiento de la realización de tareas, donde el niño aprende a planificar sus actos y mejora su lenguaje interno. A partir de los 7 años el lenguaje interno asume un papel de autorregulación, que estos niños no tienen tan desarrollado. Para la realización de cualquier tarea se le enseña a valorar primero todas las posibilidades de la misma, a concentrarse y a comprobar los resultados parciales y globales una vez finalizada.